Olá! Somos Valéria, Marcos, Gabriela e Manuela, e moramos no Brasil.
Nossa jornada começou quando a Gabi tinha apenas 1 ano e 10 meses, mas foi apenas em 2022, quando ela já estava com 6 anos, que recebemos o diagnóstico genético: Gabi tem uma mutação no gene MAPK8IP3. A partir daí, tudo começou a fazer sentido. As peças se encaixaram, e entendemos melhor o jeitinho único da nossa menina.
A gestação e o parto foram tranquilos, sem nenhuma intercorrência. No entanto, com apenas 7 dias de vida, Gabi começou a apresentar engasgos durante a amamentação. Os médicos disseram que não era nada grave, apenas que ela ainda não conseguia engolir todo o leite que sugava — esse foi o primeiro sinal de que algo poderia estar fora do esperado, mas na época nem imaginávamos o que viria pela frente.
Com o tempo, Gabi foi atingindo os marcos de desenvolvimento, embora com alguns atrasos leves. No início, nada parecia fora do comum. Mas, ao completar pouco mais de 1 ano, a demora para falar e andar começou a nos preocupar. Mesmo assim, o pediatra dizia que “cada criança tem seu tempo”, que ela era apenas “mimada” e que deveríamos esperar. (Como assim?!)
A diferença entre Gabi e outras crianças da mesma idade ficava cada vez mais evidente. Apesar de sabermos que cada ser humano é único, a comparação com outras crianças foi essencial para percebermos que algo realmente não estava dentro do esperado. Aquilo tudo nos angustiava profundamente. A sensação de que algo não se encaixava nos levou a iniciar uma longa jornada por médicos, exames e terapias.
Na primeira consulta com a neurologista, Gabi foi diagnosticada com hipotonia. Uma ressonância do crânio revelou alterações, o que deu início a uma série de novos exames e avaliações. Com o tempo, ela foi recebendo outros diagnósticos: autismo leve, apraxia severa, transtornos do desenvolvimento da fala e linguagem, estrabismo, além de dificuldades motoras — tanto finas quanto grossas — e algumas questões comportamentais.
Mesmo diante de tantos diagnósticos, ainda sentíamos que algo faltava. Foi então que Gabi entrou para um grupo de pesquisa sobre apraxia, o que possibilitou a realização do exame genético do exoma completo. O sequenciamento revelou uma variante provavelmente patogênica no gene MAPK8IP3, compatível com o quadro clínico dela.
No primeiro momento, o diagnóstico foi assustador, mas também trouxe alívio. Agora sabíamos, de fato, o que nossa menina tinha. Com essa resposta, poderíamos buscar as melhores formas de apoiá-la em seu desenvolvimento e proporcionar a ela uma vida com mais qualidade, respeitando suas necessidades.
Gabi gosta muito de música, adora assistir a desenhos, brincar, viajar, passear em parques e em espaços ao ar livre. Mas nada supera sua paixão por água — ela ama piscinas, parques aquáticos e a praia. É uma criança feliz, cheia de vida, que encanta todos ao seu redor. Ela se comunica do seu jeitinho, seja com palavras ou com gestos, mas sempre se faz entender!
Desde muito pequena, Gabi frequenta a escola. Já fez aulas de balé e judô, atualmente faz natação e participa de diversas terapias que foram se intensificando ao longo dos anos. Cada nova conquista é uma grande comemoração! Afinal, ela não andava, não falava… e hoje a vemos falando (ainda que com limitações), tentando formar frases, andando, correndo, pulando, aprontando — é impossível descrever o quanto somos gratos a Deus e a todos que, de alguma forma, fazem ou fizeram parte da vida da nossa filha.
Cada pequena conquista é, na verdade, uma grande vitória, e nada disso seria possível sozinhos. Por isso, queremos destacar o papel essencial de duas pessoas muito especiais na vida da Gabi: sua irmã Manuela e a vovó Maria — verdadeiras luzes no seu caminho.
Sabemos que essa jornada ainda está longe de terminar. Mas, com o apoio de tantas pessoas abençoadas, de outras famílias que vivem realidades semelhantes e com o avanço das pesquisas, seguimos em frente, de mãos dadas, sempre buscando o melhor para a nossa Gabi que é um presente em nossas vidas.
Connecting with Gabi’s Family: If you are in Brasil and would like to connect, please email us at connect@curemapk8ip3.org!